|
|
|
Asociácia Marfanovho syndrómu
|
Druh adresy (o koho ide):
|
www stránka |
Text:
|
Web stránka nezávislej organizácie, ktorá združuje osoby s ochorením Marfanov syndróm, príbuzných, lekárov a iných. Poskytuje informácie a pomoc s cieľom zlepšiť zdravotnú starostlivosť a predchádzať vážnym zdravotným komplikáciám alebo predčasnej smrti. Asociácia Marfanovho syndrómu pôsobí ako občianske združenie na území Slovenska.
Marfanov syndróm:
Dedičné ochorenie spojivového tkaniva zapríčinené zmenou (mutáciou) génu, ktorý kontroluje tvorbu bielkoviny fibrilín. Postihnuté sú mnohé orgány, najmä:
kostra - "lievikovitý" alebo "kurací" hrudník, skolióza, nepomerne dlhé kosti a dlhé prsty, hypermobilita kĺbov, často vysoká, tenká postava,
oči - subluxácia alebo dislokácia šošoviek, krátkozrakosť - myopia, odlúpenie sietnice, zelený zákal - glaukom,
srdce a cievy - rozšírenie aorty, porucha funkcie aortálnej a mitrálnej chlopne, prolaps, aneuryzma a niekedy prasknutie aorty.
Život ohrozuje prasknutie aorty, ktoré závisí od veľkosti jej rozšírenia. Priemer aorty sa s vekom zväčšuje. Rozsah príznakov a miera ich závažnosti sa líšia u každého pacienta. Asi 25% prípadov vzniká ako výsledok novej mutácie, pričom obaja rodičia sú zdraví. Marfanov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne jeden prípad na 5000 ľudí, rovnako u mužov a žien každej rasy alebo etnickej skupiny. |
Kľúčové slová:
|
zdravotníctvo, Marfanov syndróm |
Links:
|
|
|
|
 |
